Трансплантация легких у новорожденных

B проявляется дыхательной недостаточностью уже в ранний неонатальный период. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования имеет клинические и рентгенологические признаки, напоминающие болезнь гиалиновых мембран у недоношенных детей. Основными отличиями служит отсутствие эффекта от заместительной терапии сурфактантом, назначения глюкокортикоидов, ИВЛ и экстракорпоральной мембранной оксигенации.
Дефицит SP-B обнаружен у лиц различной расовой и этнической принадлежности. При отсутствии трансплантации легких большая часть больных погибает; вместе с тем при частичном дефиците белка больные живут весьма продолжительное время. Гетеро-зиготы с мутациями гена SP-B, вызывающими подавление функции, не отличаются по клиническим признакам от здоровых людей и имеют нормальную функцию легких. Диагностика: Быстрый окончательный диагноз позволяет поставить анализ ДНК на предмет известной мутации гена SP-B (например, 12 lins2) (оценка полиморфизма длин рестрикционных фрагментов с помощью ПЦР). Ограничения чувствительности данного метода связаны с большим числом возможных мутаций, некоторые из которых ранее не были известны.
В семьях, где мутация уже была ранее обнаружена, проводят пренатальную диагностику плода с помощью генетического анализа биоптата ворсин хориона или амниоцентеза. Ранняя диагностика позволяет начать своевременное лечение. К дополнительным методам лабораторной диагностики, которые до сих пор находятся на стадии изучения, относят твердофазный иммунно-ферментный анализ или вестерн-блоттинг промывных вод трахеи, позволяющие определить наличие или отсутствие SP-B и абберантного предшественника SP-C (характерный признак дефицита SP-B).

Автор: Доктор

Уборка квартир в северном бутово уборка после строительства 3-комнатной квартиры в москве качественно убираем, быстрое выезжаем, уборка квартиры от 1700 руб.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *